La surdi-mutité

La surdi-mutité existe sous une forme héréditaire, c'est celle dont il s'agit ici.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: sm, SM, Xsm ou XSM
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

La fréquence des hétérozygotes est de 1/30.

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de la surdi-mutité est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III3 ?
  5. Quelle est la probabilité pour que l'enfant de III1 et III2 soit malade ?

Solution :

  1. Cette maladie est récessive…
  2. …car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II3 et II4).
  3. L'allèle mutant est porté par un autosome, car sinon II4, fille malade devrait avoir hérité de son père un chromosome X porteur de l'allèle mutant or celui-ci (I3) n'est pas sourd-muet.
  4. III2 a un père malade mais n'est pas atteinte. Elle est donc obligatoirement hétérozygote et son génotype est (N//sm) ou (sm//N).
  5. Le risque pour que III1 et III2 aient un enfant malade se calcule facilement. III2 est obligatoirement hétérozygote et III1 a un risque sur 30 de l'être. Chacun a un risque sur 2 de transmettre l'allèle sm. On obtient : 1/30 x 1 x 1/4 = 1/120