La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: p, P, Xp ou XP
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de la phénylcétonurie est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III4 ?
  5. Quelle est la probabilité pour III6 d'avoir un enfant malade s'il se marie avec une femme sans antécédents familiaux pour cette maladie ?

Solution :

  1. Cette maladie est récessive…
  2. …car des parents sains ont des enfants malades ce qui est prouvé par les individus II3, III5, IV1 ou IV3. L'allèle mutant p est donc masqué par l'allèle normal N.
  3. L'allèle est porté par un autosome, car sinon I1, père de II3 malade devrait être malade lui aussi.
  4. III4 est hétérozygote donc son génotype est (N//p) ou (p//N).
  5. La probabilité pour que III6 soit hétérozygote est de 2/3 car il a un frère malade. Pour lui et son épouse, qui a 1 risque sur 60 d'être hétérozygote, il y a chacun 1 chance sur 2 de transmettre p. Soit 2/3 x 1/60 x 1/4 = 1/360