La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est liée à l'absence de synthèse d'une protéine, la dystrophine, ce qui cause une dégénerescence progressive des muscles.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: m, M, Xm ou XM
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

La myopathie de Duchenne touche une naissance sur 5000 environ.

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de la myopathie de Duchenne est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III6 ?
  5. Quelle est la probabilité pour III4 et III5 d'avoir un nouvel enfant malade ?
    Si c'est un garçon :
    Si c'est une fille :

Solution :

  1. Cette maladie est récessive…
  2. …car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II3 par exemple).
  3. L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel (X), car sinon tous les parents sains ayant des enfants malades devraient être hétérozygotes (soit 4 individus non apparentés : I1, I2, II5 et III4).
  4. III6 est malade donc son génotype est (Xm//Y).
  5. Le risque pour que III4 et III5 aient un enfant malade dépend de III5 qui est vectrice (XN//Xf) puisqu'elle a deux fils malades. Elle a un risque de 1/2 de transmettre Xm, mais si l'enfant est une fille, celle-ci ne sera pas malade car le X du père portera l'allèle normal N dominant. La probabilité qu'ils aient un garçon malade est de 1/2 et de 0 pour une fille.