La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente caractérisée par l'accumulation de mucus dans les voies respiratoires principalement.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: m, M, Xm ou XM
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente (1 naissance sur 2000).

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de la mucoviscidose est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu II6 ?
  5. Quelle est la probabilité pour II6 et II7 d'avoir un nouvel enfant malade ?

Solution :

  1. Cette maladie est recessive…
  2. …car il y a les malades (II2 et III3) ayant des parents sains qui portent l'allèle déficient masqué par l'allèle normal. Les individus malades le prouvent avec certitude.
  3. L'allèle mutant m est porté par un autosome, car sinon I1, père d'une fille (II2) malade devrait lui aussi être malade (il porterait un seul X avec l'allèle m).
  4. II6 est hétérozygote donc son génotype est (N//m) ou (m//N).
  5. La probabilité pour que II6 et II7 transmettent l'allèle m est de 1/2 car ils sont hétérozygotes. Comme m est recessif, la probabilité qu'ils aient un enfant malade est de 1/4