Le syndrôme de Lowe

Le syndrôme de Lowe est une maladie héréditaire très rare se manifestant par une déficience mentale, des troubles rénaux et une opacité des cristallins.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: l, L, Xl ou XL
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable du syndrôme de Lowe est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III2 ?
  5. Quelle est la probabilité pour III4 et III5 d'avoir un nouvel enfant malade ?
    Si c'est un garçon :
    Si c'est une fille :

Solution :

  1. Cette maladie est récessive…
  2. …car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II4 par exemple).
  3. L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel (X), car sinon tous les parents sains ayant des enfants malades devraient être hétérozygotes (soit 4 individus non apparentés : I1, I2, II1 et III1).
  4. III2 est hétérozygote donc son génotype est (XN//Xl) ou (Xl//XN).
  5. Le risque pour que III4 et III5 aient un enfant malade dépend de III4 qui est peut-être vectrice (1 risque sur 2). Elle a un risque de 1/2 de transmettre Xl, mais si l'enfant est une fille, celle-ci ne sera pas malade car le X du père portera l'allèle normal N dominant. La probabilité qu'ils aient un garçon malade est de 1/2 x 1/2 = 1/4 et de 0 pour une fille.