Un arbre généalogique à chaque exercice
Test de la phénylcétonurie chez un nouveau-né permettant de diagnostiquer cette maladie. Elle se caractérise par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine.
Regard d'un homme atteint d'aniridie dans lequel on peut constater l'absence de pupille.
Les patients atteints de favisme éprouvent des difficultés à digérer certains aliments comme ces fèves.
La surdi-mutité peut être d'origine génétique et se transmettre au sein d'une famille.
La myopathie de Duchenne provoque une diminution de la masse musculaire d'où les postures particulières prisent par cet enfant.
Dorothy Hansine Andersen fut la première à décrire la mucoviscidose en tant que maladie à part entière qui touche les voies digestives et respiratoires.
Les neurones sont lésés chez les patients atteints de la chorée de Huntington.
Le syndrôme de Lowe, appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome), est une maladie génétique qui présente de nombreux symptômes, principalement au niveau des yeux, du cerveau et des reins.