La chorée de Huntington

La chorée de Huntington est une maladie fréquente dans certaines régions du monde. Elle se manifeste vers l'âge de 40 ans avec des troubles du contrôle des gestes à cause de la dégénérescence de certains neurones.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: h, H, Xh ou XH
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de la chorée de Huntington est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III4 ?
  5. Quelle est la probabilité pour IV1 et IV2 d'avoir un enfant malade ?

Solution :

  1. Cette maladie est dominante…
  2. …car il y a des malades à chaque génération et aucun couple sain n'a d'enfant malade. C'est une hypothèse probable mais pas certaine. Si la maladie était récessive, il faudrait que tous les parents phénotypiquement sains d'enfants malades soient hétérozygotes (I1, II1 et III4).
  3. L'allèle mutant H est porté par un autosome, car sinon III3, père malade ne pourrait avoir de fils IV1 malade (le chromosome X proviendrait de la mère et porterait l'allèle m).
  4. III4 est phénotypiquement saine donc son génotype est (n//n).
  5. La probabilité pour que IV1 et IV2 aient un enfant malade est de 1/2 car comme IV1 est malade, il a un risque sur deux de transmettre l'allèle déficient H, et son enfant sera alors malade puisque H est dominant