Le favisme

Le favisme est lié à une anomalie de l'enzyme glucose-6 phosphate déshydrogénase qui entraîne des problèmes lors de l'ingestion de certaines substances (fèves en particulier).

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: f, F, Xf ou XF
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable du favisme est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu II2 ?
  5. Quelle est la probabilité pour III3 et III4 d'avoir un nouvel enfant malade ?
    Si c'est un garçon :
    Si c'est une fille :

Solution :

  1. Cette maladie est récessive…
  2. …car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II4 par exemple).
  3. L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel (X), car sinon tous les parents sains ayant des enfants malades devraient être hétérozygotes (soit 4 individus non apparentés : I1, I2, III4 et III5).
  4. II2 est hétérozygote donc son génotype est (XN//Xf) ou (Xf//XN).
  5. Le risque pour que III3 et III4 aient un enfant malade dépend de III4 qui est vectrice (XN//Xf) puisqu'elle a un premier fils malade. Elle a un risque de 1/2 de transmettre Xf, mais si l'enfant est une fille, celle-ci ne sera pas malade car le X du père portera l'allèle normal N dominant. La probabilité qu'ils aient un garçon malade est de 1/2 et de 0 pour une fille.