L'aniridie

L'aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence de l'iris de l'oeil.

Conventions d'écriture :

  • Génotypes : (A//B)
  • Allèle normal : N, n, XN ou Xn
  • Allèle malade: a, A, Xa ou XA
  • Probabilités sous forme de fraction - exemple : 1/120

Arbre généalogique :

Arbre généalogique

Répondre aux questions :

  1. L'allèle responsable de l'aniridie est
  2. Est-ce sûr ?
  3. Le gène responsable est porté par
  4. Quel est le génotype de l'individu III2 ?
  5. Quelle est la probabilité pour III1 et III2 d'avoir un nouvel enfant malade ?

Solution :

  1. Cette maladie est dominante…
  2. …car il y a des malades à chaque génération et aucun couple sain n'a d'enfant malade. C'est une hypothèse probable mais pas certaine. Si la maladie était récessive, il faudrait que tous les parents phénotypiquement sains d'enfants malades soient hétérozygotes. Or c'est une maladie rare.
  3. L'allèle mutant A est porté par un autosome, car sinon II2, père malade ne pourrait avoir de fille III3 saine (il lui transmettrait A avec le chromosome X).
  4. III4 est hétérozygote donc son génotype est (A//n) ou (n//A).
  5. La probabilité pour que III2 transmette l'allèle A est de 1/2 car elle est hétérozygote. Comme A est dominant, la probabilité qu'ils aient un enfant malade est de 1/2